外周血染色体核型分析（加急）是临床遗传病诊断的经典金标准，与当下主流的基因测序技术形成鲜明对比。作为玉林地区值得信赖的检测机构，容县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不同于二代测序等分子生物学方法主要检测DNA序列的微小变异，本检测采用传统的细胞培养与G显带技术，核心优势在于【从宏观的染色体水平】，直接、直观地观察染色体的数目异常（如21三体综合征）和大型结构畸变（如易位、倒位、大片段的缺失/重复）。其“全景式”的视野是分子检测的有效补充。 对比常规检测需时较长（通常2-3周）的等待期，本产品提供“加急”服务，将标准流程优化至约10个工作日，在保证技术严谨性的前提下，显著缩短了临床决策的等待时间，尤其适用于有紧急产前诊断或临床决策需求的场景。检测成本为1038元，相对于高通量测序更具价格优势，是一种高性价比的经典细胞遗传学检查。
以上价格为玉林地区容县亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于需要通过观察完整染色体来明确诊断或排除相关疾病的个体： 1. **产前诊断**：针对唐筛/NT筛查高风险、B超发现胎儿结构异常、高龄孕妇等，是产前诊断染色体非整倍体和大片段异常的基石。作为玉林地区值得信赖的检测机构，容县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. **儿童发育异常**：存在智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等，怀疑存在染色体综合征者。 3. **不良孕产史**：如反复流产、死胎、生育过染色体病患儿夫妇，用于寻找染色体平衡易位等结构性原因。 4. **原发性闭经/不育**：评估是否存在特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY）等性染色体异常。 5. **血液系统疾病**：辅助诊断某些白血病（如慢粒的Ph染色体）等克隆性染色体异常。
临床评估与咨询
无菌采样
实验室核心流程
报告审核与发放
两者原理和应用场景不同。NIPT是筛查技术，通过母血分析胎儿游离DNA片段，主要针对少数常见染色体非整倍体（如21三体），准确性高但仍是筛查。而本检测是诊断性技术，需要对胎儿细胞（羊水/绒毛）或个体细胞进行培养分析，能诊断所有染色体数目和可见的结构异常，是确诊的金标准。
这是因为检测的核心步骤——【细胞培养】需要时间。采集的外周血中的淋巴细胞需要在体外模拟体内环境进行培养、增殖，使其进入细胞分裂中期，此过程通常需要数天。随后的制片、染色、分析步骤也需严谨操作以确保准确性。“加急”服务已通过流程优化最大限度地缩短了各环节的等待时间，在保证诊断质量的前提下提供了更快的选择。
这是正常人类核型的表示方法。“46”代表染色体总数为46条，是正常数目。“XY”代表男性性染色体组合，“XX”代表女性性染色体组合。因此，“46,XY”表示染色体组成正常的男性，“46,XX”表示染色体组成正常的女性。若报告显示数目非46或性染色体非XY/XX，或描述了如“t(14;21)”等结构异常，则提示存在染色体异常，需要临床遗传咨询师或医生详细解读。
